国家标准《高通量基因测序仪性能测定方法》公开征求意见

　　近日，国家标准计划《高通量基因测序仪性能测定方法》已形成征求意见稿，现面向社会公开征求意见。该标准由全国仪器分析测试标准化技术委员会(TC481)归口，主管部门为科学技术部。
 

　　该标准主要起草单位包括中国海关科学技术研究中心、中国食品药品检定研究院、深圳华大智造科技股份有限公司、北京林电伟业电子技术有限公司。标准规定了高通量基因测序仪的性能测定方法，适用于以联合探针锚定聚合测序法、可逆末端终止测序法、半导体测序法等为主要技术原理的并行测序高通量基因测序仪。
 

　　高通量测序仪作为生命科学领域的核心工具，其应用已深入基因组学、遗传病诊断、肿瘤基因突变检测、病原微生物鉴定等多个领域。数据显示，国内高通量基因测序仪年新增装机量从2020年的约600台增长至2024年的1800台，市场应用规模显著扩大。
 

　　然而，目前国家层面缺乏针对整机性能的标准化测试方法，导致仪器性能评价缺乏统一依据。不同厂商和用户常采用自定义方法进行评估，致使设备间数据难以比较，质量控制一致性不足，对科研数据的可靠性及临床结果的可互认性造成影响。该标准的制定旨在解决当前性能评价无标可依的困境。
 

　　标准制定过程中参考了GB/T 30989《高通量基因测序技术规程》、GB/T 35537《高通量基因测序结果评价要求》、YY/T 1723-2020《高通量基因测序仪》以及国际标准ISO 20397-2:2021等相关技术文件。
 

　　预期该标准的实施将产生多方面的社会效益。在技术层面，将填补国内相关领域标准空白，为仪器制造、应用与质量控制提供完整规范，保障测序数据的准确性、可靠性和可比性。在临床层面，有望提升遗传病、肿瘤和传染病等基因检测结果的一致性与可信度，为精准医疗提供支撑。在产业发展方面，将推动行业技术规范统一，促进产品质量提升，依据《“十四五”生物经济发展规划》，助力基因检测产业高质量发展，该产业2022年规模已达240亿元，年增长率保持在18%至20%。
 

　　该标准的建立将为用户设备选型、验收与质控提供明确依据，并为行业监管提供技术支撑，最终推动我国基因检测产业规范化、高质量发展。
 

　　素材来源：全国标准信息公共服务平台